Um em cada 3.500 meninos são afetados no mundo pela Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - tendo por base o número de habitantes de todo o mundo, é um alto índice de meninos atingidos.
É uma doença rara sem cura, porém com tratamentos que amenizam a sua progressão. Para esse processo, é importante que os sinais sejam identificados desde o início, ainda nos primeiros anos de vida da criança.
A DMD é causada por uma desordem genética do tecido muscular que resulta na falta da proteína distrofina no organismo. Na prática, isso implica a perda desse tecido e, por consequência, o enfraquecimento muscular. “A nossa força motora depende dos músculos.
Por essa razão, a doença leva a uma restrição nos movimentos, dificuldades respiratórias e até cardíacas”, comenta Luis Fernando Grossklaus, neuropediatra ligado à Universidade Federal de São Paulo, que atende meninos com Duchenne.
O médico destaca que, ao sinal dos primeiros sintomas, um exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK ou CPK) pode confirmar o diagnóstico.
A atenção de pais, educadores, pediatras e todos que convivem com crianças é fundamental para a detecção precoce. Os primeiros sinais podem surgir a partir dos dois anos de idade.
Manobra de Gowers; escalar o próprio corpo ao se levantar, a evidência mais importante para a DMD. Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, a criança geralmente se levanta do chão de maneira peculiar, usando a força das mãos e do braço como apoio para conseguir ficar em pé.
Caminhar na ponta dos pés. Com a retração, o músculo enfraquece e vai puxando o tendão aquiliano, o que faz com que a força fique concentrada nas pontas dos pés.
Aumento do volume da panturrilha com a ausência de músculos; assim, há o surgimento de um tecido conjuntivo na panturrilha, um tecido maior e mais rígido, porém sem força muscular.
Sintomas de fraqueza muscular; a substituição do músculo pelo tecido conjuntivo tem início nas pernas e espalha-se para o corpo todo. Isso resulta na perda de força e sustentação do paciente. Entre as alterações mais precoces estão o atraso na aquisição da marcha e linguagem e dificuldades para saltar e correr.
Quedas frequentes sem motivo evidente, devido à fraqueza muscular e à falta de sustentação, a criança cai com muita frequência e não tem força para se levantar, o que a leva a praticar a manobra de Gowers.
