Doença rara, grave e sem cura: o que é a condição que afeta o influenciador Lito Sousa

O influenciador e especialista em aviação Joselito Geraldo de Sousa, o Lito Sousa, de 59 anos, conhecido pelo canal Aviões e Músicas no YouTube, trouxe à tona um tema que ainda é pouco conhecido pelo grande público: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Diagnosticado com essa condição cerebral rara, grave e sem cura, Lito agora enfrenta uma batalha contra uma das enfermidades mais complexas e fatais da medicina.

Mas, afinal, o que é essa doença? Como ela se manifesta? E por que é tão difícil de diagnosticar e tratar? A Rara Gente reuniu as principais informações sobre a DCJ para esclarecer dúvidas e ajudar a entender essa condição que, embora rara, merece atenção.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Ela faz parte de um grupo de enfermidades chamadas de Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EET), que afetam humanos e alguns animais, causando alterações no cérebro que lhe conferem uma aparência esponjosa.

A causa está ligada a uma partícula proteica infectante chamada de "PRÍON" (do inglês Proteinaceous Infectious Particles). Os príons são agentes infecciosos menores que os vírus, formados apenas por proteínas altamente estáveis e resistentes a diversos processos físico-químicos.

Basicamente, uma proteína normal do cérebro se dobra de forma anormal e passa a se autopropagar, depositando-se no tecido cerebral e causando sua degeneração.

A DCJ pode se manifestar de três maneiras distintas:

Forma Esporádica (85–90% dos casos)

É a mais comum. Não apresenta causa conhecida, não está ligada a fatores genéticos, hábitos alimentares ou viagens. Geralmente acomete pessoas com média de idade de 65 anos.

Forma Hereditária (5 a 15% dos casos)

Ocorre por mutações no gene PRNP, que codifica a produção da proteína priônica. Pessoas com histórico familiar da doença podem ter maior predisposição, mas nem todas as que carregam a mutação vão desenvolvê-la.

Forma Iatrogênica (menos de 1% dos casos)

Adquirida por meio de procedimentos médicos, como o uso de instrumentos cirúrgicos contaminados, transplantes de córnea ou meninge, ou administração de hormônios de crescimento extraídos de cadáveres.

As manifestações clínicas são variáveis, mas a doença costuma se apresentar com um quadro inicial de demência associada a outros sinais e sintomas neurológicos. Entre os principais, estão:

• Perda de memória
• Tremores
• Falta de coordenação motora (ataxia)
• Distúrbios visuais
• Espasmos musculares (mioclonia)
• Alterações de comportamento
• Afasia (dificuldade de linguagem)
• Dor de cabeça, fadiga e insônia

A progressão é rápida. Cerca de 90% das pessoas acometidas evoluem para o óbito em um ano.

O diagnóstico da DCJ é desafiador, pois os sintomas se assemelham a outras demências, como Alzheimer ou Huntington. Para identificar um caso suspeito, os médicos recorrem a exames como:

• Eletroencefalograma (EEG)
• Ressonância Magnética (RM)
• Tomografia Computadorizada (TC)
• Análise do líquor para detecção da Proteína 14-3-3

Infelizmente, não existe cura para a DCJ. Até o momento, nenhuma terapia se mostrou eficaz para alterar a evolução fatal da doença. O tratamento é focado em:

• Oferecer suporte terapêutico
• Controlar as complicações
• Abordar aspectos físicos, nutricionais, psicológicos e sociais do paciente
• Dar suporte emocional aos familiares